同型半胱氨酸水平与脑梗死患者MTHFR基因C677T多态性之间的相关性研究

目的 探讨研究同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）水平与脑梗死患者亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T的多态性之间的相关性。方法 选择2012年2月~2015年8月期间在笔者医院住院就诊的450例脑梗死患者作为研究组，其中糖尿病患者181例，非糖尿病患者269例，另外选择285例笔者医院门诊部健康的体检人员作为对照组，分别采用焦磷酸测序的方法检测分析MTHFR基因C677T的多态性，并分析各基因型与Hcy水平之间的相关性。结果 脑梗死组与健康对照组的MTHFR基因型分布之间的差异具有统计学意义（P<0.05），脑梗死组T基因的频率明显比对照组高，差异有统计学意义（χ²=13.67，P=0.00）。脑梗死组患者的Hcy浓度明显高于健康对照组，差异有统计学意义（t=12.71，P=0.00）。脑梗死组患者各MTHFR基因型患者的Hcy水平之间比较，差异有统计学意义（F=17.68，P=0.00）。非糖尿病脑梗死患者的Hcy水平明显高于糖尿病脑梗死患者，差异有统计学意义（t=2.97，P=0.00），非糖尿病组TT型的Hcy浓度明显高于糖尿病组，CC型的Hcy浓度明显低于糖尿病组，差异均有统计学意义（t=5.67，2.18；P=0.00，0.03）。糖尿病性脑梗死患者和非糖尿病脑梗死患者中，MTHFR基因为TT型的Hcy水平明显高于CC型和CT型，差异均有统计学意义（P<0.05），而CC型和CT型的Hcy水平之间比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 脑梗死患者比健康人的MTHFR基因C677T的T等位基因频率高，且脑梗死患者的MTHFR基因C677T为TT基因型时血清中Hcy的水平更高，由此判断TT基因型可能是脑梗死发生的危险因素。

Correlation between Homocysteine Levels and MTHFR C677T Gene Polymorphism of Cerebral inFarction.

Objective To study the correlation between homocysteine levels and MTHFR C677T gene polymorphism of cerebral infarction. Methods Four hundred and fifty patients with cerebral infarction in our hospital were selected as the study group from F